位于爱尔兰都柏林的 RCSI 医学与健康科学大学和位于纽芬兰和拉布拉多圣约翰的基因组学和精准医学公司 Sequence Bio 的一项新研究(NL)，加拿大，对居住在加拿大省份的人们进行了迄今为止最详细的遗传分析，展示了一种独特的创始人人口结构，可用于识别和研究与健康相关的遗传变异。

这项名为“纽芬兰和拉布拉多：300 年前爱尔兰和英国侨民的马赛克创始人”的研究已发表在《自然》杂志《通讯生物学》上。

通过研究来自Sequence Bio 的纽芬兰和拉布拉多基因组计划 (NLGP)的 1,807 名志愿者的遗传图谱，并将由此产生的 NL 精细遗传结构与爱尔兰和英格兰的参考数据集进行比较，科学家们表明，很大一部分欧洲人- NL 的衍生人口可以追溯到大约三个世纪前主要从爱尔兰东南部和英格兰西南部迁移的定居者。

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“在研究纽芬兰人和拉布拉多人在基因上彼此相关的方式，以及今天的爱尔兰人和英国人，我们能够证明荷兰的欧洲血统主要是 1700 年代后期爱尔兰人和英国定居者的后裔到 1800 年代初期，”爱尔兰科学基金会 (SFI) 慢性和罕见神经疾病研究中心 RCSI 和 FutureNeuro 药学院和生物分子科学学院的讲师 Edmund Gilbert 博士解释道。

该研究的第一作者吉尔伯特博士使用爱尔兰 DNA 地图集等具有良好特征的人口参考数据集将荷兰的英国和爱尔兰血统与爱尔兰的特定地区联系起来，并追踪社会和地理隔离如何影响该级别的荷兰社区他们的DNA。

Sequence Bio 研究总监 Gerald Mugford 博士评论了这项研究：“通过与 RCSI 的专家合作，我们现在对当前 NL 人口的祖先以及可能对疾病有意义的遗传变异的起源有了更深入的了解全省基因发现”。

对遗传数据的进一步分析还表明，由于地理隔离以及人们倾向于与来自同一原籍国和宗教信仰的其他人定居，大约 300 年前该地区独立发生了多个人口瓶颈或人口规模减少。

RCSI 药学院和生物分子科学学院人类遗传学教授兼 SFI FutureNeuro 研究中心副主任 Gianpiero Cavalleri 教授帮助领导了加拿大、爱尔兰和英国基因组的比较研究。他说，“基因分析支持历史记载，大约 25,000 名欧洲定居者在 18 世纪和 19 世纪来到荷兰，主要来自爱尔兰 - 主要是沃特福德、韦克斯福德、基尔肯尼南部、蒂珀雷里东南部和科克东南部 - 以及多塞特郡和德文郡在英格兰以及达特茅斯、普利茅斯或南安普敦等渔港。

“在这项研究中，我们可以看到纽芬兰和拉布拉多的天主教背景至今仍与爱尔兰遗传血统密切相关，新教背景与英国遗传血统也是如此。”

该研究的资深作者 Michael Phillips 博士评论说：“我们的研究结果支持 NL 的人口结构作为具有创始人效应的独特遗传景观。” 他还指出了这些模式在临床和健康方面的潜在重要性。“由于 NL 与其他孤立岛屿种群相似，因此可能有机会研究 NL 特定亚群的基因构成，以确定导致某些疾病风险和严重程度的罕见遗传变异。”

该研究是与爱尔兰家谱学会、都柏林三一学院、国家人类基因组研究所和牛津韦瑟尔分子医学研究所的研究人员合作完成的。

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